Leucemia promielocítica aguda y trombosis. Presentación de un caso / Acute promyelocytic leukemia and thrombosis. Presentation of a case

Introducción: En los últimos años se ha comprobado que el riesgo de trombosis en pacientes con enfermedades oncohematológicas es elevado. Presentación del caso: Paciente masculino de 51 años de edad, con diagnóstico de leucemia promielocítica, recibió tratamiento de inducción con trióxido de arsénico y ya alcanzada la remisión morfológica de la leucemia, y sin antecedentes personales ni familiares de eventos trombóticos, presentó una trombosis venosa profunda del miembro inferior izquierdo, se trató con heparina de bajo peso molecular y warfarina. Conclusiones: El paciente evolutivamente tuvo una evolución favorable del evento trombótico y se alcanzó la remisión completa hematológica, citogenética y molecular con una adecuada calidad de vida que permitió su reinserción a su vida personal, familiar y social(AU)

Introduction: In recent years it has been proven that the risk of thrombosis in patients with oncohematological diseases has increased. Case presentation: A 51-year-old male patient, diagnosed with Promyelocytic Leukemia, received induction treatment with arsenic trioxide and the morphological remission of the leukemia had already been achieved and with no personal or family history of thrombotic events, presented a deep vein thrombosis of the left lower limb. He was treated with low molecular weight heparin and warfarin. Conclusions: The patient progressively had a favorable evolution of the thrombotic event and complete hematological, cytogenetic and molecular remission was achieved with an adequate quality of life that allowed his reinsertion into his personal, family and social life(AU)

Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Papel del laboratorio en el seguimiento de gestantes con trombofilias / Role of the laboratory in the monitoring of pregnant women with thrombophilia

Durante el embarazo, la hemostasia materna se caracteriza por ser un estado protrombótico en el cual se producen cambios en el sistema hemostático. La adaptación del sistema hemostático materno al embarazo predispone a la madre a un riesgo incrementado de evento trombótico y la presencia de trombofilias genéticas o adquiridas concomitantes aumenta el riesgo de trombosis asociada al embarazo. La tendencia actual en la terapéutica es administrar bajas dosis de aspirina como profilaxis de eventos trombóticos desde el momento de la concepción, hasta el inicio del tercer trimestre, donde se administra heparina de bajo peso molecular para evitar sangrados en el momento del parto. La evaluación de estos fármacos reviste gran importancia en el seguimiento de estas pacientes por el laboratorio, para definir conductas terapéuticas, por lo que este estudio demuestra que el dímero D y la agregación plaquetaria espontánea, constituyen procedimientos experimentales eficaces para evaluar la terapia antiagregante y anticoagulante en embarazadas con tendencias trombóticas. Se pudo comprobar un aumento en los niveles de dímero D de las gestantes y en algunos casos su valor se duplicó en el segundo y tercer trimestre, e incluso en el puerperio; sin embargo, con la conducta terapéutica seguida no se observaron aumentos por encima de 3 µg/mL y la agregación plaquetaria por encima del 40 % permitió definir la interrupción del embarazo. Finalmente, es bueno destacar que con el uso de estas herramientas útiles en el seguimiento de gestantes con trombofilias, se ha logrado introducir a la sociedad 61 neonatos que gozan de excelente salud.

During pregnancy the maternal hemostasis is characterized as a prothrombotic state in which changes in the hemostatic system. The adaptation of the maternal hemostatic system to pregnancy predisposes the mother to an increased risk of thrombotic event and the presence of concomitant genetic or acquired thrombophilia increases the risk of thrombosis associated with pregnancy. The current trend in therapy is to administer low-dose aspirin as prophylaxis for thrombotic events from the moment of conception until the beginning of the third quarter, low molecular weight heparin is administered to prevent bleeding at the time of delivery. The evaluation of these drugs is of great importance in monitoring these patients to define therapeutic conducts, so this study aimed to show that the D-dimer and spontaneous platelet aggregation, are methodologies for assessing the effectiveness of antiplatelet and anticoagulant therapy in pregnant with thrombotic tendencies. He could see an increase in D-dimer levels of pregnant women and in some cases their value doubled in the second and third quarter, and even in the postpartum period, but with the therapeutic behavior followed no increase was observed above 3 µg/mL and platelet aggregation above 40 % allowed to define abortion. Finally note that we have been introduced to society 61 infants who are in excellent health with the use of these useful tools in monitoring pregnant women with thrombophilias.

Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio / Antiphospholipid syndrome in women with recurrent pregnancy loss: laboratory diagnosis

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas; así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo(AU)

The antiphospholipid syndrome is the most common type of acquired thrombophilia and is defined as a hypercoagulable state of autoimmune cause, which can provoke arterial and/or venous thrombosis, as well as a wide range of adverse obstetric complications associated to placental insufficiency. Among them are the recurrent pregnancy loss, stillbirth, early severe preeclampsia, intrauterine growth restriction, premature placental abruption and premature births. In general, in developing countries the magnitude of the problem caused by these antiphospholipid antibodies in women with recurrent pregnancy losses is high, as tests of elevated cost for the diagnosis of this disease are needed, which also requires qualified personnel for the interpretation of results and there is no uniformity in the laboratory criteria used for diagnosis by different institutions In Cuba we have diagnostic possibilities for the identification of these antiphospholipids which is a fundamental pillar in the differential analysis of this obstetric entity; therefore, the combination of an accurate diagnosis, careful monitoring and the proper treatment, guarantees pregnancy success(AU)

Seguimiento de gestante con síndrome de plaquetas pegajosas: primer caso comunicado en Cuba / Gestational follow-up of pregnant woman with sticky platelets syndrome: first patient reported in Cuba

El síndrome de plaquetas pegajosas es una entidad en la que se presentan hiperagregabilidad plaquetaria y manifestaciones clínicas trombóticas. Fue observada hace más de 30 años en personas jóvenes con eventos oclusivos, arteriales, venosos, miorcárdicos, cerebrales y, años más tarde, se describió en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazos y complicaciones obstétricas. El tratamiento de elección es la aspirina, con la cual se logra revertir la hiperagregabilidad plaquetaria. Se presenta el seguimiento de una gestante con diagnóstico de síndrome de plaquetas pegajosas tipo II, con antecedentes de dos pérdidas de embarazos. Durante la gestación recibió terapia antiagregante plaquetaria y heparina de bajo peso molecular. A pesar de esta terapéutica surgieron complicaciones en el tercer trimestre de la gestación que condujeron a la interrupción temprana del embarazo. Se logró una recién nacida viva, con bajo peso, sin otras complicaciones perinatales. Actualmente la paciente se mantiene con aspirina y no ha referido eventos oclusivos. Este trabajo demuestra que la atención a estas pacientes por un equipo multidisciplinario permite obtener resultados alentadores(AU)

Sticky platelet syndrome is an entity where patients have platelet hiperaggregability and thrombotic clinical manifestations. It was observed more than 30 years ago in young people with occlusive arterial, venous, myocardial infarctions, stroke, and later it was reported in women with recurrent pregnancy loss and obstetric complication events. The treatment of choice is aspirin which reverted platelet hyperaggregability. We present a pregnant woman diagnosed with type II sticky platelets syndrome with a history of two pregnancy loss. During this pregnancy, she received antiplatelet therapy and molecular weight heparin. Despite this therapy, complications arose in the third quarter that led to the early termination of pregnancy, but we obtained an alive underweight newborn without any perinatal complications. Currently, the patient maintains aspirin and she has no occlusive events. These results demonstrate that the care of these patients by a multidisciplinary team has successful outcome(AU)

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes / G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in two pregnant women

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio(AU)

Hereditary thrombophilia is a genetic disease that results from two or more mutations in genes involved in the hemostatic system, with variable penetrance of the thrombotic phenotype. Among the mutated genes associated with increased risk of venous thrombosis is mutation G20210A prothrombin gene. We present two pregnant young patients who attended the Haemostasis outpatient service at the Institute of Hematology and Immunology. One of them, with personal history of thromboembolic disease (TED) associated with use of oral contraceptives; and the other one, with a family history of TED and personal history of recurrent abortions. In both patients´ thrombophilia studies the G20210A mutation in the prothrombin gene in heterozygous state was detected. The patients received multidisciplinary medical monitoring and prophylactic treatment with low-dose aspirin until week 34 of gestation, and low molecular weight heparin during pregnancy and six weeks after delivery. Two births without obstetric or fetal complications were achieved. The gene expression of prothrombin G20210A is variable, even within the same family and may be influenced by acquired risk factors such as the use of oral contraceptives, pregnancy and the postpartum period(AU)

Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio / Antiphospholipid syndrome in women with recurrent pregnancy loss: laboratory diagnosis

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas; así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo(AU)

The antiphospholipid syndrome is the most common type of acquired thrombophilia and is defined as a hypercoagulable state of autoimmune cause, which can provoke arterial and/or venous thrombosis, as well as a wide range of adverse obstetric complications associated to placental insufficiency. Among them are the recurrent pregnancy loss, stillbirth, early severe preeclampsia, intrauterine growth restriction, premature placental abruption and premature births. In general, in developing countries the magnitude of the problem caused by these antiphospholipid antibodies in women with recurrent pregnancy losses is high, as tests of elevated cost for the diagnosis of this disease are needed, which also requires qualified personnel for the interpretation of results and there is no uniformity in the laboratory criteria used for diagnosis by different institutions In Cuba we have diagnostic possibilities for the identification of these antiphospholipids which is a fundamental pillar in the differential analysis of this obstetric entity; therefore, the combination of an accurate diagnosis, careful monitoring and the proper treatment, guarantees pregnancy success(AU)

Seguimiento de gestante con síndrome de plaquetas pegajosas: primer caso comunicado en Cuba / Gestational follow-up of pregnant woman with sticky platelets syndrome: first patient reported in Cuba

El síndrome de plaquetas pegajosas es una entidad en la que se presentan hiperagregabilidad plaquetaria y manifestaciones clínicas trombóticas. Fue observada hace más de 30 años en personas jóvenes con eventos oclusivos, arteriales, venosos, miorcárdicos, cerebrales y, años más tarde, se describió en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazos y complicaciones obstétricas. El tratamiento de elección es la aspirina, con la cual se logra revertir la hiperagregabilidad plaquetaria. Se presenta el seguimiento de una gestante con diagnóstico de síndrome de plaquetas pegajosas tipo II, con antecedentes de dos pérdidas de embarazos. Durante la gestación recibió terapia antiagregante plaquetaria y heparina de bajo peso molecular. A pesar de esta terapéutica surgieron complicaciones en el tercer trimestre de la gestación que condujeron a la interrupción temprana del embarazo. Se logró una recién nacida viva, con bajo peso, sin otras complicaciones perinatales. Actualmente la paciente se mantiene con aspirina y no ha referido eventos oclusivos. Este trabajo demuestra que la atención a estas pacientes por un equipo multidisciplinario permite obtener resultados alentadores.

Sticky platelet syndrome is an entity where patients have platelet hiperaggregability and thrombotic clinical manifestations. It was observed more than 30 years ago in young people with occlusive arterial, venous, myocardial infarctions, stroke, and later it was reported in women with recurrent pregnancy loss and obstetric complication events. The treatment of choice is aspirin which reverted platelet hyperaggregability. We present a pregnant woman diagnosed with type II sticky platelets syndrome with a history of two pregnancy loss. During this pregnancy, she received antiplatelet therapy and molecular weight heparin. Despite this therapy, complications arose in the third quarter that led to the early termination of pregnancy, but we obtained an alive underweight newborn without any perinatal complications. Currently, the patient maintains aspirin and she has no occlusive events. These results demonstrate that the care of these patients by a multidisciplinary team has successful outcome.

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes / G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in two pregnant women

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio(AU)

Hereditary thrombophilia is a genetic disease that results from two or more mutations in genes involved in the hemostatic system, with variable penetrance of the thrombotic phenotype. Among the mutated genes associated with increased risk of venous thrombosis is mutation G20210A prothrombin gene. We present two pregnant young patients who attended the Haemostasis outpatient service at the Institute of Hematology and Immunology. One of them, with personal history of thromboembolic disease (TED) associated with use of oral contraceptives; and the other one, with a family history of TED and personal history of recurrent abortions. In both patients´ thrombophilia studies the G20210A mutation in the prothrombin gene in heterozygous state was detected. The patients received multidisciplinary medical monitoring and prophylactic treatment with low-dose aspirin until week 34 of gestation, and low molecular weight heparin during pregnancy and six weeks after delivery. Two births without obstetric or fetal complications were achieved. The gene expression of prothrombin G20210A is variable, even within the same family and may be influenced by acquired risk factors such as the use of oral contraceptives, pregnancy and the postpartum period(AU)

Consideraciones acerca de los estudios de función plaquetaria en el Instituto de Hematología e Inmunología / Considerations about platelet function studies at the institute of Hematology and Immunology

Los trastornos de la función plaquetaria, conocidos como trombopatías, son causa frecuente de síndrome purpúrico-hemorrágico. Esta enfermedad, de causa hereditaria o adquirida, engloba un conjunto de entidades caracterizadas por alteraciones en la adhesión y agregación plaquetarias y en la disponibilidad de los fosfolípidos plaquetarios, entre otros. La agregometría es una de las técnicas que permite detectar estas variaciones; fue desarrollada desde 1962 por Born 1 y es un método in vitro utilizado para valorar el funcionamiento de las plaquetas.En el período 2011-2012, en el Instituto de Hematología e Inmunología se realizó un estudio transversal-descriptivo que incluyó un total de 1 923 pacientes. De ellos, 1 212 (63 por ciento) eran del sexo femenino y 711 (37 v) del masculino. Los pacientes menores de 18 años representaron el 59,5 por ciento, todos con antecedentes hemorrágicos como epístaxis, equímosis, gingivorragia, menorragias e hiperpolimenorreas, entre otras(AU)

Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes / Frequency of sticky platelet syndrome in patients with recurrent fetal loss

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 por ciento de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas(AU)

The sticky platelet syndrome is an autosomal dominant platelet disorder considered one of the most frequent causes of thrombotic events. It is supposed that the specific fault can be localized to the platelet surface receptor and is characterized by an abnormal increase in aggregability adenosine diphosphate and/or epinephrine. In studies on this entity a high incidence has been described, but this was calculated in patients who have had previous thrombotic events (thromboembolic disease, myocardial infarction and stroke), family history or risk factors for this kind of events, while its incidence in a population of women of childbearing age with two or more pregnancy losses and no previous history is unknown.During our research a total of 126 female patients with at least two miscarriages were studied; 27 of them showed platelet hypersensitivity to adenosine diphosphate and epinephrine by testing aggregometry, which represents 21 percent positivity in the population studied. It is significant that the sticky platelet syndrome was predominantly of type II (hypersensitivity with epinephrine). In conclusion, we consider important to remark that with the monitoring and opportune treatment during pregnancy, four of the patients included in our study gave birth four healthy children despite the sticky platelet syndrome(AU)

Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes / Frequency of sticky platelet syndrome in patients with recurrent fetal loss

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 por ciento de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas...

The sticky platelet syndrome is an autosomal dominant platelet disorder considered one of the most frequent causes of thrombotic events. It is supposed that the specific fault can be localized to the platelet surface receptor and is characterized by an abnormal increase in aggregability adenosine diphosphate and/or epinephrine. In studies on this entity a high incidence has been described, but this was calculated in patients who have had previous thrombotic events (thromboembolic disease, myocardial infarction and stroke), family history or risk factors for this kind of events, while its incidence in a population of women of childbearing age with two or more pregnancy losses and no previous history is unknown.During our research a total of 126 female patients with at least two miscarriages were studied; 27 of them showed platelet hypersensitivity to adenosine diphosphate and epinephrine by testing aggregometry, which represents 21 percent positivity in the population studied. It is significant that the sticky platelet syndrome was predominantly of type II (hypersensitivity with epinephrine). In conclusion, we consider important to remark that with the monitoring and opportune treatment during pregnancy, four of the patients included in our study gave birth four healthy children despite the sticky platelet syndrome...

Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico / Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers

Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia(AU)

For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member(AU)

Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico / Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers

Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia

For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member

El síndrome de las plaquetas pegajosas y su diagnóstico en el laboratorio / The sticky platelet syndrome and its diagnosis in the laboratory

El síndrome de las plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos, tanto arteriales como venosos. Este síndrome supone trastornos en la agregación de las plaquetas caracterizados por su incremento anormal. El mecanismo patogénico no se conoce; su existencia puede determinarse con las pruebas de agregación y adhesión plaquetarias. Tampoco se conoce su prevalencia, pero hay datos que sugieren que es frecuente. Algunos investigadores plantean que es responsable del 23 por ciento de las trombosis arteriales inexplicables y del 14 por ciento de las venosas, en las que no es posible identificar una causa. Se presenta una breve revisión acerca de la información disponible sobre el síndrome de las plaquetas pegajosas y su trascendencia en la salud. En Cuba existen pocos reportes de la evaluación clínica de pacientes con esta afección, por lo que resulta necesario realizar estudios más profundos para establecer la magnitud de la enfermedad

The sticky platelet syndrome (SPS) is an autosomal dominant platelet disorder considered as one of the most common causes of thrombotic events, both arterial and venous. This syndrome involves disturbances in platelet aggregation characterized by abnormal increase. The pathogenic mechanism is not known. Its existence can be determined by platelet aggregation and platelet adhesion tests. Its prevalence is also unknown, but evidence suggests that it is common. Some researchers argue that it is responsible for 23 percent of unexplained arterial thrombosis and 14 percent of the vein thrombosis, in which is not possible to identify a cause. Here a brief review on the available information on the sticky platelet syndrome and its importance in health is shown. In Cuba there are few reports of the clinical evaluation of patients with this condition, so further study to determine the extent of the disease is needed

El síndrome de las plaquetas pegajosas y su diagnóstico en el laboratorio / The sticky platelet syndrome and its diagnosis in the laboratory

El síndrome de las plaquetas pegajosas (SPP) es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos, tanto arteriales como venosos. Este síndrome supone trastornos en la agregación de las plaquetas caracterizados por su incremento anormal. El mecanismo patogénico no se conoce; su existencia puede determinarse con las pruebas de agregación y adhesión plaquetarias. Tampoco se conoce su prevalencia, pero hay datos que sugieren que es frecuente. Algunos investigadores plantean que es responsable del 23 por ciento de las trombosis arteriales inexplicables y del 14 por ciento de las venosas, en las que no es posible identificar una causa. Se presenta una breve revisión acerca de la información disponible sobre el síndrome de las plaquetas pegajosas y su trascendencia en la salud. En Cuba existen pocos reportes de la evaluación clínica de pacientes con esta afección, por lo que resulta necesario realizar estudios más profundos para establecer la magnitud de la enfermedad(AU)

The sticky platelet syndrome (SPS) is an autosomal dominant platelet disorder considered as one of the most common causes of thrombotic events, both arterial and venous. This syndrome involves disturbances in platelet aggregation characterized by abnormal increase. The pathogenic mechanism is not known. Its existence can be determined by platelet aggregation and platelet adhesion tests. Its prevalence is also unknown, but evidence suggests that it is common. Some researchers argue that it is responsible for 23 percent of unexplained arterial thrombosis and 14 percent of the vein thrombosis, in which is not possible to identify a cause. Here a brief review on the available information on the sticky platelet syndrome and its importance in health is shown. In Cuba there are few reports of the clinical evaluation of patients with this condition, so further study to determine the extent of the disease is needed(AU)

Avances en el estudio de la hemostasia en el Instituto de Hematología e Inmunología. Resultados en los últimos 10 años / Advances in the study of hemostasis in the Institute of Hematology and Immunology: Results in the past 10 years

En los últimos años se ha producido un extraordinario avance en el conocimiento de los complejos mecanismos del proceso hemostático y de los aspectos genéticos, fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades hemorrágicas y trombóticas. El Departamento de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología ha logrado en este último decenio, resultados satisfactorios en la investigación, la asistencia y la docencia. Se han introducido nuevas técnicas para el diagnóstico de enfermedades hemorrágicas y trombóticas, se han ejecutado diferentes proyectos de investigación sobre diferentes temáticas: hemofilia, púrpura trombocitopénica inmune, valoración de aspectos psicosociales, introducción de nuevas terapéutica, entre otras. Se ha impartido docencia en cursos nacionales e internacionales, se ha contribuido a la formación de especialistas en hematología y de otras especialidades, así como de técnicos de laboratorio clínico. Nuestro grupo de trabajo ha brindado asistencia médica continuada a pacientes con tendencia hemorrágica y trombótica y ha participado activamente en la presentación y publicación de trabajos científicos en eventos y revistas nacionales y extranjeras. El desarrollo del Programa de Atención Integral al Hemofílico ha constituido uno de los aspectos relevantes de la actividad del departamento en esta etapa

In past years has been an extraordinary advance in the knowledge of the complex mechanisms of hemostatic process and of the genetic, pathophysiological, clinical, diagnostic and therapeutic features of hemorrhagic and thrombotic diseases. The Department of Hemostasis of the Institute of Hematology and Immunology has achieved in this past ten years satisfactory results in the research, assistance and teaching. New techniques have been introduced for the diagnosis of hemorrhagic and thrombotic diseases applying different research projects on different subject matters: hemophilia, purpura, immune thrombocytopenia, assessment of psychosocial features, and introduction of new therapies, among others. Teaching has been given in national and international courses, contribution to training of specialists in hematology and of other different specialties, as well as of clinic laboratory technicians. Our working group has supplied continued medical assistance to patients with hemorrhagic and thrombotic trend and has been involved in an active way in the presentation and publication of scientific papers in events and national and foreign journals. The development of the Integral Care Program for hemophilic patients has been one of the relevant features of the activity of the department during this stage

Avances en el estudio de la hemostasia en el Instituto de Hematología e Inmunología. Resultados en los últimos 10 años / Advances in the study of hemostasis in the Institute of Hematology and Immunology: Results in the past 10 years

En los últimos años se ha producido un extraordinario avance en el conocimiento de los complejos mecanismos del proceso hemostático y de los aspectos genéticos, fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades hemorrágicas y trombóticas. El Departamento de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología ha logrado en este último decenio, resultados satisfactorios en la investigación, la asistencia y la docencia. Se han introducido nuevas técnicas para el diagnóstico de enfermedades hemorrágicas y trombóticas, se han ejecutado diferentes proyectos de investigación sobre diferentes temáticas: hemofilia, púrpura trombocitopénica inmune, valoración de aspectos psicosociales, introducción de nuevas terapéutica, entre otras. Se ha impartido docencia en cursos nacionales e internacionales, se ha contribuido a la formación de especialistas en hematología y de otras especialidades, así como de técnicos de laboratorio clínico. Nuestro grupo de trabajo ha brindado asistencia médica continuada a pacientes con tendencia hemorrágica y trombótica y ha participado activamente en la presentación y publicación de trabajos científicos en eventos y revistas nacionales y extranjeras. El desarrollo del Programa de Atención Integral al Hemofílico ha constituido uno de los aspectos relevantes de la actividad del departamento en esta etapa(AU)

In past years has been an extraordinary advance in the knowledge of the complex mechanisms of hemostatic process and of the genetic, pathophysiological, clinical, diagnostic and therapeutic features of hemorrhagic and thrombotic diseases. The Department of Hemostasis of the Institute of Hematology and Immunology has achieved in this past ten years satisfactory results in the research, assistance and teaching. New techniques have been introduced for the diagnosis of hemorrhagic and thrombotic diseases applying different research projects on different subject matters: hemophilia, purpura, immune thrombocytopenia, assessment of psychosocial features, and introduction of new therapies, among others. Teaching has been given in national and international courses, contribution to training of specialists in hematology and of other different specialties, as well as of clinic laboratory technicians. Our working group has supplied continued medical assistance to patients with hemorrhagic and thrombotic trend and has been involved in an active way in the presentation and publication of scientific papers in events and national and foreign journals. The development of the Integral Care Program for hemophilic patients has been one of the relevant features of the activity of the department during this stage(AU)

Introducción en el Instituto de Hematología e Inmunología, del método de von Clauss para la determinación de fibrinógeno / Introduction in the Institute of Hematology and Immunology of von Clauss method for fibrinogen determination

En el mundo se han empleado numerosos métodos de laboratorio, desde funcionales hasta directos, para la determinación del fibrinógeno, entre ellos se destacan los procedimientos propuestos por Quick y por Clauss...